Badanie WES to najszersza analiza genetyczna dostępna na rynku. Bada cały egzom, czyli kompletny zestaw genów. Wynik może być wielokrotnie wykorzystywany i jest ważny przez całe życie – nie ma lepszej metody diagnostycznej dla wielu chorób o podłożu genetycznych. WES może zastąpić badania na autyzm czy badania na padaczkę, jednocześnie wykazując wyjątkowo wysoką czułość sięgającą 99.9%.

Badanie WES i badanie WES Premium i ich rosnąca popularność – z czego wynika?

Zarówno badanie WES, jak i WES Premium cieszą się coraz większą popularnością. Stosuje się je do diagnostyki wielu chorób, które nie zawsze dają jednoznaczne objawy. Zdarza się, że jedyną pewną metodą na zdiagnozowanie pewnych schorzeń jest właśnie badanie genetyczne. WES od razu bada cały zestaw genów, nie ma więc konieczności wykonywania pojedynczych badań, które nie zawsze są odpowiednio dobrane dla pacjenta. Przy WES można postawić diagnozę od razu, dzięki czemu można oszczędzić czas oraz pieniądze.

Badania na autyzm – czy potrzebne jest skierowanie?

Analiza WES obejmująca badanie na autyzm nie wymaga skierowania od lekarza rodzinnego lub specjalisty. Nie jest to badanie refundowane w ramach NFZ, dlatego też wystarczy umówić się na badanie w wybranym laboratorium. Za badanie WES należy zapłacić z własnej kieszeni – przed pobraniem próbki należy odbyć konsultację u genetyka, który sprawdzi, czy są podstawy do wykonania badania i czy uzyskany wynik faktycznie uda się wykorzystać w danym przypadku.

Badania na padaczkę – dla dzieci czy dla dorosłych?

Badania na padaczkę mogą obejmować analizę panelową lub właśnie Badanie WES. Diagnostyka choroby na podstawie analizy genów jest skuteczną metodą ustalenia, czy chory faktycznie cierpi na padaczkę. Badanie może być wykonywane zarówno u dzieci, jak i u osób dorosłych. Ludzkie geny nie zmieniają się bowiem przez całe życie – są takie same w chwili narodzin oraz w chwili śmierci. Można je badać na dowolnym etapie życia, szczególnie że wiele chorób nie ujawnia się tuż po narodzinach.