Wiele osób zastanawia się czy poddawanie się badaniom genetycznym po poronieniu ma sens. Jedną z częstych przyczyn poronień są czynniki genetyczne, dlatego badania genetyczne są kluczowe w odnalezieniu przyczyny poronienia. Dają szansę na posiadanie zdrowych dzieci w przyszłości.

Badanie chorób genetycznych płodu

Badanie chorób genetycznych płodu jest przeważnie pierwszym krokiem w całej diagnostyce po poronieniu. Pozwala na zdiagnozowanie, czy poronienie nastąpiło przez występowanie chorób genetycznych a nie przez wpływ czynników zewnętrznych.

Badanie płci

Niewielu niedoszłych rodziców ma wiedzę na temat świadczeń jakie przysługują po wystąpieniu poronienia. Aby takie uzyskać potrzebne są badania genetyczne po poronieniu, które obejmują także badanie płci. Gdy uda się ustalić płeć nienarodzonego dziecka, można dokonać jego rejestracji w lokalnym Urzędzie Stanu Cywilnego i uzyskać także zasiłek pogrzebowy a nawet skrócony urlop macierzyński.

Badanie kariotypu i w kierunku celiakii

Kariotyp – jego badanie opiera się na przeanalizowaniu budowy i ilości chromosomów. Pozwala ono określić, czy w budowie chromosomów występują jakieś zmiany (np. translokacje, inwersje itp.). Polskie Towarzystwo Ginekologiczne rekomenduje wykonywanie takiego badania po drugim poronieniu. Wielu lekarzy ginekologów zaleca jednak wykonanie badania kariotypu od razu po pierwszej utracie.

Przyczyną powtarzających się poronień może być celiakia. Zaleca się wykonanie badania genów DQ2 oraz DQ8 przez kobiety które straciły ciążę, ale i przez te które planują zajść w ciążę.

Badanie w kierunku trombofilii wrodzonej i analiza genu MTHFR u mamy

Prowadzona diagnostyka poronień wskazuje, że powinno wykonywać się u kobiet test na mutację czynnika V Leiden i genu protrombiny. 

Tromfobia wrodzona oznacza genetyczną skłonność do tworzenia się skrzepów w organizmie, co może prowadzić do zakrzepicy. Choroba ta nie objawia się prawie w ogóle na początku a może skutkować dla ciężarnej kobiety zatorem tętnicy płucnej i w najgorszym wypadku śmiercią. 

Zaleca się również wykonanie analizy genu MTHFR u przyszłej mamy lub już w trakcie ciąży. Pozwala ono dobrać dawkę i formę kwasu foliowego.